ДНК как открытая книга

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота. В этих макромолекулах хранится наша генетическая информация. Именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей. Впрочем, по словам Алексея Щелочкова, сегодня наука продвинулась гораздо дальше. При желании любой человек, сдав генетические тесты, может заглянуть в свое ближайшее будущее. Узнать, какие болезни рискует передать детям по наследству, к каким недугам склонен он сам и как все это предотвратить.

"В лаборатории молекулярной генетики компании "Мать и дитя - ИДК" уже более 10 лет проводятся сотни разнообразных генетических исследований для пациентов всех возрастов, - рассказал Алексей Михайлович. - Нашими "пациентами" становятся даже еще не рожденные дети. Многие заболевания возможно выявить во время беременности и даже на стадии эмбриона. Если еще несколько лет назад привычное невынашивание становилось для женщины непреодолимой проблемой, сегодня благодаря глубокому генетическому исследованию системы гемостаза большинство женщин при правильно проведенной профилактике могут родить".

По крови матери определят болезни плода

Некоторые методики из тех, что используются в "Мать и дитя - ИДК", для Самарской области уникальны. В частности, генетические тесты, позволяющие по содержащимся в крови матери клеткам на первых неделях беременности выявлять специфические отклонения в развитии плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефект развития нервной трубки и др.).

"Уже после рождения ребенка по желанию родителей мы проводим скрининги, которые позволяют выявить непереносимость определенных продуктов. Например, молока, - поясняет Алексей Щелочков. - Это может значительно облегчить жизнь и самому младенцу, и его родителям. Некоторые из тестов, проводимых новорожденным, позволяют избежать необратимой инвалидизации ребенка (врожденная дисфункция коры надпочечников, фенилкетонурия и т.п.). Задержка развития ребенка, нарушения полового созревания - частые проблемы, которые имеют генетическую природу и сейчас при своевременном выявлении во многих случаях успешно поддаются коррекции".

Врачи осваивают персонализированную медицину

Помимо выявления разнообразных заболеваний, сейчас все более популярными становятся исследования показателей, влияющих на качество жизни. Например, спортивная генетика позволяет выявить предрасположенность к различным видам спорта. Нутриогенетика - выбрать рациональное питание для поддержания нормальной физической формы. Фармакогенетика позволяет избежать нежелательных осложнений от неприемлемых для конкретного человека на клеточном уровне лекарств. Онкогенетика выявляет предрасположенность к онкологическим заболеваниям и позволяет организовать правильную профилактику. Еще одно направление работы лаборатории "Мать и дитя - ИДК" - генетическая "дактилоскопия" - определение родства, отцовства. Необходимость такой экспертизы возникает достаточно часто. К ней прибегают в частном порядке или в процессе судебного разбирательства. Уже несколько лет в компании работают сертифицированные эксперты, выполняющие подобные исследования с соблюдением всех возможных технических и юридических требований.

"Благодаря пониманию принципов наследственности можно диагностировать заболевания задолго до их начала и проявлений (предиктивная диагностика), проводить "прицельную" терапию рака (таргетная химиотерапия), - говорит доктор Щелочков. - Наиболее впечатляющие горизонты открываются в области генореконструктивной медицины. Уже сейчас есть опыт успешного восстановления некоторых генетических мутаций, опасных для жизни. Впечатляют успехи в лечении ВИЧ путем "внедрения" в гены особого типа мутации, при котором человек становится невосприимчив к ВИЧ-инфекции. Достигнуты успехи в лечении болезни Паркинсона, муковисцидоза. Разрабатываются такие невероятные проекты, как управляемая инактивация (выключение) лишних хромосом - например, 21-й хромосомы у людей с синдромом Дауна. Все это стало возможным благодаря открытиям, опубликованным в 1953 году. Могу вас заверить, что главные разработки генетиков, все самое интересное - еще впереди".