Составлять "генетический паспорт" впервые стали в США в начале XXI века. С 2006 года популяризировать это научное открытие стала американская компания "23 and me". Кстати, в её названии обыгрывается количество хромосом человека — их 23 разновидности. В 2008 году журнал "Time" назвал расшифровку генетического кода человека "изобретением года". Далее по всему миру стали стремительно появляться медицинские и научные центры, работающие в данной области. Есть подобные лаборатории в России и Самаре.

Составить так называемый "Генетический паспорт" — не проблема. Сложнее всего правильно "прочесть" сотни исследованных генов.

Зачем человеку "генетический паспорт"?

Предиктивная или предсказательная генетическая диагностика заинтересовала российских ученых в конце прошлого века. Большой вклад в ее развитие внесли ученые-генетики из Санкт-Петербурга, Новосибирска, Томска и Москвы. Но здесь, как впрочем во многих других областях, путь от научных открытий до полноценного генетического сканирования оказался долгим.

— Любая новая технология сталкивается с необходимостью моральной переоценки предыдущей, — считает врач-генетик клиники "Мать и дитя — ИДК" Алексей Щелочков. — Думаю на сегодняшний день не каждый решиться узнать, чем он рискует заболеть (а может быть, даже — отчего, в конце концов, умрет). Но, если человек решится на такой шаг, он узнает о "диагнозах", к которым предрасположен, когда еще никаких изменений в организме нет и в помине. Большинство болезней не возникают просто так. "Зёрна" болезни должны упасть на подготовленную почву. Например, если у человека имеется генетическая предрасположенность к онкологическому заболеванию, для его возникновения требуется мутационное воздействие на клетку, снижение иммунитета. Другой пример — есть предрасположенность к раннему атеросклерозу и риски инфаркта и инсульта. Но особенности питания не вызывают реализации этих рисков. С другой стороны — если у человека нет предрасположенности, то не нужно себя "изводить" избыточными ограничениями лишать каких-то радостей в жизни.

Есть некоторая группа заболеваний, которые рано или поздно случатся с человеком. Но даже к ним лучше подготовиться заранее. Используя полученную от генов информацию правильно, можно избежать большинства возможных рисков и прожить долгую жизнь в полном здравии.

О чем расскажут гены?

Современные методы исследований позволяют ученым оценить предрасположенность человека к 114 различным заболеваниям, носительству 155 наследственных патологий, индивидуальному взаимодействию с 66 различными лекарственными средствами, оценить более 40 индивидуальных способностей в спорте, питании, физиологии, и выдать более 50 личностных характеристик. Кроме того, можно узнать и своих самых дальних предков. Даже вычислить, сколько генов досталось в наследство от неандертальцев или кроманьонцев.

От набора генов, доставшегося от предков, будет зависеть обмен веществ, предрасположенность к гастрономическим предпочтениям, эффективность применения лекарственных препаратов. Врач, как правило, назначает всем пациентам примерно один и тот же набор препаратов, допустим, при простуде. Но одному из его пациентов они помогают выздороветь, а другой будет продолжать чахнуть, потому что именно для него они не эффективны и вообще пагубно сказываются на работе печени и почек. Как правило, если препарат не дает ожидаемого эффекта, его начинают подозревать в неэффективности, не задумываясь, что, вероятнее всего, он на генном уровне не подходит конкретному человеку.

Даже в деле борьбы с лишним весом лучше ориентироваться на особенности отдельно взятого человека. Можно перепробовать десятки диет, разнообразных БАД и прочих модных средств и не добиться результата. Генетический код сможет определить особенности метаболизма, реакцию организма на продукты питания и физические нагрузки и позволит эффективно избавиться от лишних килограммов.

— Можно сказать, что в достижении любой цели у нас всегда есть два пути — либо действовать вслепую, используя чужой опыт, либо предварительно спрогнозировать последствия, — говорит Алексей Михайлович. — Генетический код человека раскрывает особенности интеллектуального развития, социализации, творческих способностей индивида. Конечно, гена "гениальности" пока не найдено и вряд ли он вообще существует. Но определенные выводы сделать возможно: одному природой дан абсолютный слух, другому — особое цветовосприятие или ассоциативное мышление. Выйти за пределы этих возможностей можно, но это уже стоит и определенных усилий.

Виноваты гены?

Несмотря на то что современная медицина успешно борется с бесплодием, есть процент супружеских пар, которые генетически несовместимы. Кроме того, существует огромное количество наследственных заболеваний, которые "спят" в наших генах. Если два "носителя" генетических заболеваний женятся, то у них появляется высокий риск рождения больного ребенка.

Особенно важно учитывать генетический фактор при вступлении в брак родственников (даже очень дальних), представителей некоторых национальностей, выбирающими в супруги человека той же национальности, жителей небольших поселений, когда генетическое разнообразие ограничивается. Есть даже заболевания, которые так и называются: "армянская периодическая болезнь" и т. д.

— По-моему мнению, от беременности никогда не нужно отказываться, — уверен Алексей Щелочков.- Нужно только быть достаточно информированным о возможных рисках как для беременной, так и для плода. На этапе зачатия происходит рекомбинация генов родителей. И образуется набор генов будущего человека. Но в процессе такого генетического "микса" возможность возникновения мутаций не более 1%.

Если родительские гены несут в себе генетические заболевания, то сейчас существует возможность на ранних этапах беременности провести диагностику (так называемая пренатальная диагностика). В некоторых случаях можно провести лечение еще во внутриутробном периоде.

Вполне возможно, что через несколько десятков лет генетический паспорт человека станет такой же нормой, какой сегодня является определение группы крови. Как говорил один из первооткрывателей молекулы ДНК и генетического кода Джеймс Уотсон: "Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звезды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба — это наши гены".